Два месяца назад Софии Дарбинян из Новосибирска диагностировали спинальную мышечную атрофию. Это редкое орфанное заболевание, при котором у больных атрофируются мышцы и пропадают рефлексы вплоть до того, что они могут перестать дышать самостоятельно. Самое страшное, что СМА пока не лечится.

Тем не менее, есть лекарства, способные компенсировать проявления болезни. Один из них — «Спинраза». Одна доза жизненно важного препарата, способного поддержать здоровье малышки, стоит порядка 8 млн рублей, а на курс необходимо 6 доз.  По закону обеспечить дорогостоящую терапию ребенку обязан региональный минздрав, но в бюджете области не нашлось таких денег.

Родителям Софии пришлось обращаться с иском в суд, но даже после того как новосибирская Фемида обязала областной Минздрав незамедлительно обеспечить маленькую пациентку жизненно важными лекарствами, дело не сдвинулось с мертвой точки. 

— У нас жизнеугрожающее заболевание, мы знаем, что в минздраве есть лекарство, которое, правда, куплено для других детей.  Тем не менее, они могли бы нас начать лечить сейчас, а параллельно сделать закупку, но они вообще никаких шагов не предпринимают к тому, чтобы быстрее это сделать, — прокомментировала ситуацию мама девочки Анастасия Дарбинян.

По словам родителей, после оглашения судебного решения в их пользу, из регионального минздрава им поступил звонок, суть которого сводилась к  тому, что закупка «Спинразы» для Софии произойдет не ранее середины сентября. Такая нерасторопность чиновников от медицины очень удивляет семью Дарбинян, ведь болезнь прогрессирует в буквальном смысле каждый день.

— Мы уже ведем переговоры на счет закупки «Спинразы» за свой счет, потому что у нас нет времени ждать. Хотя мы вообще собираем на другой препарат — «Золгенсма», но нам пожертвовал один человек через благотворительный фонд крупную сумму, и он сказал, что это на лечение, неважно каким из препаратов, — сообщила «Прецеденту» Анастасия Дарбинян.

«Золгенсма» — еще один препарат, который может помочь спасти маленькую Софию. Нужен всего один укол, на протяжении всей жизни. Проблема лишь в том, что стоит он 2 млн 125 тыс. долларов США.

— Это самый дорогой в мире укол, он внесен в книгу рекордов Гиннесса, он вводится внутривенно и всего один раз, но там есть ограничения, его нужно ввести до 2 лет, ребенок не должен находится на ИВЛ, и там ограничения по массе – до 21 кг, — рассказала мама ребенка.

Семья Дарбинян обратилась за помощью в благотворительный фонд «Сбереги жизнь», там открыли сбор на 160 млн рублей для их дочки. По заявлениям производителя, препарат «Золгенсма» предназначен для устранения генетической причины СМА путем замены дефектного или отсутствующего гена SMN1. Это позволяет значительно улучшить физическое состояние и качество жизни пациентов.

На 3 августа благотворители пожертвовали на лечение маленькой Софии 48 млн 444 тысячи рублей из необходимых 160 млн. Сбор средств продолжается на сайтах благотворительных фондов «Сбереги жизнь» и «Кораблик», а также в официальном аккаунте инстаграм @helpsofiadarbinyan. 

Екатерина Вовкудан