12 августа София Дарбинян, о заболевании которой спинальной мышечной атрофией стало известно два месяца назад, получила первую дозу препарата «Спинраза», она обошлась в 7,8 миллиона рублей. 

— Вчера был очень важный день для нашей семьи, был первый укол Спинразы у Софии! Спасибо всем за поддержку, за тёплые и добрые слова. Нашу благодарность вам не передать словами!!! Это просто нереально. Благодаря вам, друзья, за сутки собрано 709 259 рублей! — написала Анастасия Дарбинян в своем профиле Instagram.

СМА — редкое орфанное заболевание, при котором у больных атрофируются мышцы и пропадают рефлексы вплоть до того, что они могут перестать дышать самостоятельно. Самое страшное, что СМА пока не лечится.  Тем не менее, есть лекарства, способные компенсировать проявления болезни. 

Одна доза препарата «Спинраза» стоит порядка 8 млн. рублей, в первый год жизни необходимо сделать шесть инъекций, и ежегодно на протяжении жизни по одному уколу каждые четыре месяца. По закону обеспечить терапию пациентам с таким диагнозом обязан региональный минздрав, но в бюджете Новосибирской области не нашлось денег.  Подробности в сюжете:

Родители больной девочки через суд обязали региональный минздрав незамедлительно обеспечить Софию дорогостоящим лекарством. Закупку «Спинразы» объявили 4 августа, но реально получить препарат семья сможет только в начале сентября.

— Мы начали сбор денег, и многие люди откликнулись. Неделю назад крупный анонимный жертвователь перечислил нам на лечение 20 миллионов рублей. Софии необходимо срочно начать лечение, поэтому первые две дозы мы решили ввести самостоятельно, ведь поставку минздрава в лучшем случае можно ожидать лишь в сентябре, —  сказала 13 августа «Прецеденту»  Анастасия Дарбинян.

Семья Софии продолжают сбор средств на препарат «Золгенсма», один укол, которого может заменить мутирующий ген, вызывающий СМА. Стоит такой курс более 2 миллионов долларов США.

История борьбы Дарбинян за права и жизнь своей дочери нашла отражение в сюжете «Прецедента».

Кстати, в начале августа стало известно, что минздрав РФ намерен включить препарат «Спинраза» в список жизненно необходимых лекарств. Возможно, что после этого, цена на препарат снизиться или ее можно будет регулировать.  

Пациенты с  орфанными заболеваниями зачастую чувствуют себя отринутыми и «потерянными» в мире здравоохранения, а добиваться лечения их семьям приходится, что называется, с боем. Так, например, школьнику из Академгородка, страдающему ювенильным артритом и болезнью Стилла взрослых, лекарства выдали только после вмешательства «Прецедента».

Виктор Бобровников